O que é a Doença de Huntington (DH)

Pertencendo ao grupo de doenças genéticas, raras e sem cura, a Doença de Huntington (DH) danifica as células nervosas fazendo com que partes do cérebro se deteriorem, causando sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos.

A Doença de Huntington (DH) pode ser facilmente confundida com outras patologias como Parkinson ou Alzheimer incorrendo o difícil diagnóstico. A fase de investigação com as fases de sintomas da doença até o diagnóstico definitivo da DH pode levar de 10 a 15 anos. As manifestações podem ocorrer dos 2 aos 70 anos, mas geralmente o diagnóstico ocorre na fase adulta, a partir de 30 ou 40 anos.

O tratamento da Doença de Huntington (DH) envolve um time multidisciplinar com diversas especialidades envolvidas, como médico neurologista, psiquiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, assistente social, psicólogo, entre outros.

Sintomas da Doença de Huntington (DH)

Motores

  • Distonia: Contrações musculares involuntárias de longa duração
  • Rigidez
  • Acinesia: imobilidade
  • Bradicinesia: dificuldade em realizar movimentos e lentificação de reflexos
  • Movimentos anormais dos olhos
  • Contrações musculares
  • Mioclonia: espasmos musculares rápidos e repentinos

Psiquiátricos

  • Depressão
  • Ansiedade e agitação
  • Apatia
  • Psicose
  • Compulsão
  • Irritabilidade e agressão
  • Desinibição
  • Impulsividade
  • Ideação suicida
  • Distúrbios do sono

Cognitivos

  • Disfunção cognitiva
  • Atenção, concentração planejamento
  • Tomada de decisão
  • Escolha de palavras
  • Falta de memória
  • Velocidade psicomotora
  • Reconhecimento de emoções
  • Julgamento

Convivendo com DH

Você sabe o que é Discinesia Tardia?

A discinesia tardia (DT) é um transtorno de movimento induzido por medicamentos que, mais comumente, se apresenta com movimentos involuntários na região inferior da face, incluindo a língua e a mandíbula, e músculos da faringe, diafragma e do tronco.

O que causa a Discinesia Tardia (DT)

A discinesia tardia é causada pela exposição a longo prazo de medicamentos antagonistas de receptores de dopamina (ARDs), principalmente os antipsicóticos, que são usados no tratamento de transtornos mentais, como esquizofrenia e transtorno bipolar.

Os antipsicóticos de primeira geração ou típicos são a causa mais comum de transtornos do movimento induzidos por medicamentos. Os antipsicóticos de segunda geração ou atípicos também podem causar DT, mas o risco é consideravelmente menor.

Sintomas da Discinesia Tardia (DT)

A DT é considerada “tardia” por, normalmente, se manifestar após, pelo menos, 3 meses depois do início da terapia com antipsicóticos, mas é comum que ela só se apresente após 1 ou 2 anos.

Movimentos involuntários nas regiões afetadas pela DT:

  • Região oro-buco-lingual: Movimentos na língua (torção e protrusão), lábios (estalo dos lábios e franzimento) e mandíbula (mastigação).
  • Tronco: Movimentos involuntários dos músculos do diafragma e respiratórios levam à respiração ruidosa, hiperventilação, grunhidos e gemidos, torção do tronco, movimentos de balanço e impulsão da pelve e torção do pescoço.
  • Extremidades: Movimentos como pinçar, flexão e extensão dos membros, bater os pés ou dedos dos pés e movimentos como “tocar piano”.

Fatores de risco da Discinesia Tardia (DT)

A DT é considerada “tardia” por, normalmente, se manifestar após, pelo menos, 3 meses depois do início da terapia com antipsicóticos, mas é comum que ela só se apresente após 1 ou 2 anos.

Os fatores de risco da DT não relacionados a medicamentos são:

  • Idade avançada
  • Mulheres na pós-menopausa
  • Afrodescendentes
  • Presença de transtorno de humor
  • Presença de comprometimento cognitivo
  • Desenvolvimento de outros sintomas extrapiramidais
  • Abuso de drogas ou álcool

Você pode ter acesso a muito mais informações sobre a Doença de Huntington (DH) e Discinesia tardia (DT) na plataforma Hora de Conhecer, que tem como objetivo apoiar pacientes, familiares e cuidadores.

O Programa Teva Cuidar Suporte ao Diagnóstico tem como objetivo facilitar o acesso aos exames genéticos essenciais para o diagnóstico da doença de Huntington, conhecido como "estudo de expansões CAG do gene HTT e/ou análise de amplificação por TP-PCR", para aqueles com suspeita de serem portadores dessa condição.

A Teva reconhece a importância do diagnóstico precoce na gestão eficaz das doenças, permitindo que os pacientes recebam o acompanhamento adequado de sua saúde, juntamente com as recomendações e orientações de seus médicos.

Se você é um médico, escolha uma das opções abaixo para ter acesso ao teste genético:

Já possuo cadastro no Programa Teva Cuidar Suporte ao Diagnóstico, clique aqui e acesse o portal de exames do laboratório Mendelics.

Não possuo cadastro no Programa Teva Cuidar Suporte ao Diagnóstico, clique aqui e envie os dados abaixo para seu cadastro:

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Estamos comprometidos em fornecer suporte abrangente aos pacientes e profissionais de saúde, garantindo que cada indivíduo receba o cuidado necessário para gerenciar sua condição da melhor forma possível.